29例肝豆状核变性临床病理特点分析

关键字：: 肝豆状核变性　　血浆铜蓝蛋白　　突变　　基因,ATP7B
产　　品：: 粗铜
价　　格：: 30元　我要购买
摘　　要：: 目的对29例肝豆状核变性(Wilson病,WD)患者的临床病理特点归纳总结.方法回顾性分析2007年1月至2012年10月河北医科大学第三医院和北京中日友好医院29例WD患者的临床资料,分析指标包括临床表现、肝脏生化指标、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜、ATP7B基因检测及病理学检查结果.结果 29例WD患者中,男18例,女11例,中位年龄25.9岁(5～71岁).临床表现乏力18例(62.1％),腹胀、皮肤瘙痒各4例(13.8％)；体征包括:肝大11例(37.9％),脾大15例(51.7％)和腹水4例(13.8％)等.实验室检查示29例WD患者均有肝功能异常及24 h尿铜升高(100.0％),24例铜蓝蛋白降低(82.8％),8例K-F环阳性(27.6％).19例患者接受ATP7B基因检查,基因突变位点有外显子5、8、11、12、16和18.肝组织病理学特点:早期为肝细胞脂肪变性(大小泡混合性),铜染色阳性或阴性,肝小叶内可无明显炎症；慢性肝炎期主要表现为汇管区炎细胞浸润、胆管上皮变性,汇管区周围肝细胞胆盐淤积性改变伴铜颗粒沉积,小叶内灶性炎症；肝硬化期表现为汇管区扩大纤维化,宽阔间隔内铜沉积及小胆管破坏、增生、间隔周围肝细胞胆盐淤积性改变及大量铜颗粒沉积.临床确诊6例,临床+病理诊断4例,临床+肝脏病理+基因检测诊断19例.结论 WD单靠临床诊断漏诊率高；肝脏组织学中汇管区周围肝细胞胆盐淤积性改变较常见,有提示作用；ATP7B基因检测外显子16杂合突变较常见.临床+基因检测+肝脏病理可提高早期诊断率,减少误诊和漏诊率.

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